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罕见病男孩亮亮正在换药，他得了一种罕见的遗传病，皮肤受压或摩擦后即可引起大疱
今天是第16个国际罕见病日，记者获悉，作为国家儿童医学中心，上海交通大学医学院上海儿童医学中心在罕见病诊治领域取得了一系列重要成果：在国内率先开设儿童罕见疑难病多学科门诊和儿童罕见病诊治中心，为家庭制定最合适的治疗方案和生育指导，目前已累计诊断疑难罕见病600多种，有10余种为“国际首次报道”，100余种为“国内率先报道”；牵头编撰国内首部《可治性罕见病》专著；探索建立了适合我国国情的罕见病遗传检测与咨询体系；初步完成适合中国人群的罕见遗传综合征面部识别系统的研发。
提供各类治疗途径，提高患儿生存质量
在上海儿童医中心皮肤科的治疗室内，8岁男孩亮亮正在换药，他出生后就全身皮肤反复破溃，并出现吞咽困难等消化道症状，后被确诊为遗传性大疱性表皮松解症。这是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱，严重影响生活质量。由于皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱，这些孩子又称“蝴蝶宝贝”。近期，亮亮出现了双手手指粘连，无法自主活动，吃饭、写字、穿衣等都受到影响。皮肤科邓丹主任团队为其制定了个性化分指手术方案，手术成功，不久后，他就能和小伙伴们一起愉快地玩耍了。
罹患罕见病的孩子中有不少像亮亮这样需要接受手术治疗，比如粘多糖病、努南综合征、威廉姆斯综合征等。无论是长期的药物治疗，还是手术治疗，虽无法从根源上治愈疾病，但可以大幅改善他们的症状，提高生存质量，上海儿童医学中心的多学科合作团队一直在为这些患儿竭尽全力。
临床研究探索前沿阵地，为孩子们寻找新的出路
2022年2月，上海儿童医学中心临床研究病房投入运营，并获批上海市示范性研究型病房建设单位，在全国范围内率先开展该领域建设与实践，目前正积极开展多种儿童罕见疾病及常见疾病的前沿性临床研究，联合多学科进行儿童罕见病创新治疗的探索。
该病区负责人，内分泌与遗传代谢科主任王秀敏教授表示，病房正与临床各专业科室广泛合作，正在开展12个临床研究项目，另有4项全球多中心药物临床试验项目已通过伦理审核即将启动。
公益与爱心接力，与家庭共度难关
今天，上海儿童医学中心的遗传分子诊断科开展公益基因检测，十名来自经济贫困家庭且高度怀疑患有罕见病的患儿接受了检测，他们大多为发育迟缓或智力低下儿童，在以往的各项检查中尚未明确遗传学病因。据遗传分子诊断科负责人郁婷婷介绍，日常临床工作中，医生们时常会遇见经济困难的家庭，会尽力为这些孩子争取资源。
长年以来，上海儿童医学中心积极联动相关慈善基金会及社会团体，为全国范围内的罕见病患儿提供多学科合作诊疗以及家庭支持，助力他们度过难关。
基于强大的遗传罕见病诊断优势，上海儿童医学中心在基因治疗、造血干细胞移植、多学科联合手术治疗等领域等形成了高水平特色，“组合拳”式的诊疗体系为罕见病患儿保驾护航。
作者：唐闻佳 姜蓉
编辑：唐闻佳
责任编辑：樊丽萍
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