天津医科大学研究生院，天津医科大学研究生院官网
罕见病，指那些流行率和患病率极低的疾病，又称“孤儿病”。
2008年，欧洲罕见病组织（EURODIS）选择这一天发起了第一届国际罕见病日。从此将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。今年的2月28日是第16个国际罕见病日。
世界各国对罕见病的定义根据国情而存在差异，在我国，按照中华医学会2011年提出的，将成人患病率<1/500000，新生儿发病率<1/10000的疾病定义为罕见病。虽然患病率低，但由于人口基数大，我国罕见病患病并不罕见，据估计超过2000万人。由于发病率低，病种复杂，缺乏诊治手段，罕见病患者长期面临着四处求医、无药可治、有药用不起的困境。
近年来随着社会和经济发展，我国政府和社会各界不断努力，积极推动罕见病的认知、科普、药物的引进和审批，极大地促进了罕见病的诊疗。2019年2月27日，国家卫生健康委办公厅发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，纳入了第一批121种罕见病。其中，儿科疾病占比最高，其次是神经内科疾病，内分泌科疾病，血液内科疾病。
在这样的背景下，中华医学会内分泌学分会于2019年11月筹备成立了内分泌罕见病学组，由天津医科大学总医院内分泌代谢科主任刘铭教授担任组长。学组自成立以来，先后开展了罕见病科普、疑难罕见病病例比赛，学术研讨会等活动，积极推动学科发展，并于于2021年2月28日——第14个国际罕见病日，启动了中国单基因糖尿病登记项目（简称CMDM项目）。
#endText .video-info a{text-decoration:none;color: #000;}#endText .video-info a:hover{color:#d34747;}#endText .video-list li{overflow:hidden;float: left; list-style:none; width: 132px;height: 118px; position: relative;margin:8px 3px 0px 0px;}#entText .video-list a,#endText .video-list a:visited{text-decoration:none;color:#fff;}#endText .video-list .overlay{text-align: left; padding: 0px 6px; background-color: #313131; font-size: 12px; width: 120px; position: absolute; bottom: 0px; left: 0px; height: 26px; line-height: 26px; overflow: hidden;color: #fff; }#endText .video-list .on{border-bottom: 8px solid #c4282b;}#endText .video-list .play{width: 20px; height: 20px; background:url(http://static.ws.126.net/video/img14/zhuzhan/play.png);position: absolute;right: 12px; top: 62px;opacity: 0.7; color:#fff;filter:alpha(opacity=70); _background: none; _filter:progid:DXImageTransform.Microsoft.AlphaImageLoader(src=”http://static.ws.126.net/video/img14/zhuzhan/play.png”); }#endText .video-list a:hover .play{opacity: 1;filter:alpha(opacity=100);_filter:progid:DXImageTransform.Microsoft.AlphaImageLoader(src=”http://static.ws.126.net/video/img14/zhuzhan/play.png”);}
window.NTES && function(d){var f=function(c){var b=c.getAttribute(“flashvars”),a=c.getAttribute(“repovideourl”).replace(“.flv”,”-mobile.mp4″);h=d(c.parentNode.parentNode.parentNode),g=”;if(1/*(iPhone|iPad|iPod|Android|NETEASEBOBO|blackberry|bb\d+)/ig.test(navigator.userAgent)*/){g=’‘;NTES(“.video-inner .video”).attr(“style”, “background: #000;”);}h.$(“.video”)[0].innerHTML=g;},e=function(b){var a=d(b.parentNode.parentNode.parentNode);a.$(“li”).removeCss(“on”),b.addCss(“on”),a.$(“.video-title”)[0].innerHTML=”string”==typeof b.textContent?b.textContent:b.innerText,a.$(“.video-title”)[0].setAttribute(“href”,b.getAttribute(“url”)),a.$(“.video-from”)[0].innerHTML=”（来源：”+b.getAttribute(“source”)+”）”,f(b);};window.continuePlay=function(){var a,b=d(d(“.video-list .on”)[0].nextSibling);3==b.nodeType&&(b=d(b.nextSibling));if(b&&d(“.video-inner input”)[0].checked){e(b);}},function(){var a={init:function(){if(d(“.video-list li”)[0]){d(d(“.video-list li”)[0]).addCss(“on”),this.eventBind();}},eventBind:function(){d(“.video-list li”).addEvent(“click”,function(b){e(d(this)),b.preventDefault();});}};a.init();}();}(NTES);
#endText .video-info a{text-decoration:none;color: #000;}#endText .video-info a:hover{color:#d34747;}#endText .video-list li{overflow:hidden;float: left; list-style:none; width: 132px;height: 118px; position: relative;margin:8px 3px 0px 0px;}#entText .video-list a,#endText .video-list a:visited{text-decoration:none;color:#fff;}#endText .video-list .overlay{text-align: left; padding: 0px 6px; background-color: #313131; font-size: 12px; width: 120px; position: absolute; bottom: 0px; left: 0px; height: 26px; line-height: 26px; overflow: hidden;color: #fff; }#endText .video-list .on{border-bottom: 8px solid #c4282b;}#endText .video-list .play{width: 20px; height: 20px; background:url(http://static.ws.126.net/video/img14/zhuzhan/play.png);position: absolute;right: 12px; top: 62px;opacity: 0.7; color:#fff;filter:alpha(opacity=70); _background: none; _filter:progid:DXImageTransform.Microsoft.AlphaImageLoader(src=”http://static.ws.126.net/video/img14/zhuzhan/play.png”); }#endText .video-list a:hover .play{opacity: 1;filter:alpha(opacity=100);_filter:progid:DXImageTransform.Microsoft.AlphaImageLoader(src=”http://static.ws.126.net/video/img14/zhuzhan/play.png”);}
window.NTES && function(d){var f=function(c){var b=c.getAttribute(“flashvars”),a=c.getAttribute(“repovideourl”).replace(“.flv”,”-mobile.mp4″);h=d(c.parentNode.parentNode.parentNode),g=”;if(1/*(iPhone|iPad|iPod|Android|NETEASEBOBO|blackberry|bb\d+)/ig.test(navigator.userAgent)*/){g=’‘;NTES(“.video-inner .video”).attr(“style”, “background: #000;”);}h.$(“.video”)[0].innerHTML=g;},e=function(b){var a=d(b.parentNode.parentNode.parentNode);a.$(“li”).removeCss(“on”),b.addCss(“on”),a.$(“.video-title”)[0].innerHTML=”string”==typeof b.textContent?b.textContent:b.innerText,a.$(“.video-title”)[0].setAttribute(“href”,b.getAttribute(“url”)),a.$(“.video-from”)[0].innerHTML=”（来源：”+b.getAttribute(“source”)+”）”,f(b);};window.continuePlay=function(){var a,b=d(d(“.video-list .on”)[0].nextSibling);3==b.nodeType&&(b=d(b.nextSibling));if(b&&d(“.video-inner input”)[0].checked){e(b);}},function(){var a={init:function(){if(d(“.video-list li”)[0]){d(d(“.video-list li”)[0]).addCss(“on”),this.eventBind();}},eventBind:function(){d(“.video-list li”).addEvent(“click”,function(b){e(d(this)),b.preventDefault();});}};a.init();}();}(NTES);
#endText .video-info a{text-decoration:none;color: #000;}#endText .video-info a:hover{color:#d34747;}#endText .video-list li{overflow:hidden;float: left; list-style:none; width: 132px;height: 118px; position: relative;margin:8px 3px 0px 0px;}#entText .video-list a,#endText .video-list a:visited{text-decoration:none;color:#fff;}#endText .video-list .overlay{text-align: left; padding: 0px 6px; background-color: #313131; font-size: 12px; width: 120px; position: absolute; bottom: 0px; left: 0px; height: 26px; line-height: 26px; overflow: hidden;color: #fff; }#endText .video-list .on{border-bottom: 8px solid #c4282b;}#endText .video-list .play{width: 20px; height: 20px; background:url(http://static.ws.126.net/video/img14/zhuzhan/play.png);position: absolute;right: 12px; top: 62px;opacity: 0.7; color:#fff;filter:alpha(opacity=70); _background: none; _filter:progid:DXImageTransform.Microsoft.AlphaImageLoader(src=”http://static.ws.126.net/video/img14/zhuzhan/play.png”); }#endText .video-list a:hover .play{opacity: 1;filter:alpha(opacity=100);_filter:progid:DXImageTransform.Microsoft.AlphaImageLoader(src=”http://static.ws.126.net/video/img14/zhuzhan/play.png”);}
window.NTES && function(d){var f=function(c){var b=c.getAttribute(“flashvars”),a=c.getAttribute(“repovideourl”).replace(“.flv”,”-mobile.mp4″);h=d(c.parentNode.parentNode.parentNode),g=”;if(1/*(iPhone|iPad|iPod|Android|NETEASEBOBO|blackberry|bb\d+)/ig.test(navigator.userAgent)*/){g=’‘;NTES(“.video-inner .video”).attr(“style”, “background: #000;”);}h.$(“.video”)[0].innerHTML=g;},e=function(b){var a=d(b.parentNode.parentNode.parentNode);a.$(“li”).removeCss(“on”),b.addCss(“on”),a.$(“.video-title”)[0].innerHTML=”string”==typeof b.textContent?b.textContent:b.innerText,a.$(“.video-title”)[0].setAttribute(“href”,b.getAttribute(“url”)),a.$(“.video-from”)[0].innerHTML=”（来源：”+b.getAttribute(“source”)+”）”,f(b);};window.continuePlay=function(){var a,b=d(d(“.video-list .on”)[0].nextSibling);3==b.nodeType&&(b=d(b.nextSibling));if(b&&d(“.video-inner input”)[0].checked){e(b);}},function(){var a={init:function(){if(d(“.video-list li”)[0]){d(d(“.video-list li”)[0]).addCss(“on”),this.eventBind();}},eventBind:function(){d(“.video-list li”).addEvent(“click”,function(b){e(d(this)),b.preventDefault();});}};a.init();}();}(NTES);
#endText .video-info a{text-decoration:none;color: #000;}#endText .video-info a:hover{color:#d34747;}#endText .video-list li{overflow:hidden;float: left; list-style:none; width: 132px;height: 118px; position: relative;margin:8px 3px 0px 0px;}#entText .video-list a,#endText .video-list a:visited{text-decoration:none;color:#fff;}#endText .video-list .overlay{text-align: left; padding: 0px 6px; background-color: #313131; font-size: 12px; width: 120px; position: absolute; bottom: 0px; left: 0px; height: 26px; line-height: 26px; overflow: hidden;color: #fff; }#endText .video-list .on{border-bottom: 8px solid #c4282b;}#endText .video-list .play{width: 20px; height: 20px; background:url(http://static.ws.126.net/video/img14/zhuzhan/play.png);position: absolute;right: 12px; top: 62px;opacity: 0.7; color:#fff;filter:alpha(opacity=70); _background: none; _filter:progid:DXImageTransform.Microsoft.AlphaImageLoader(src=”http://static.ws.126.net/video/img14/zhuzhan/play.png”); }#endText .video-list a:hover .play{opacity: 1;filter:alpha(opacity=100);_filter:progid:DXImageTransform.Microsoft.AlphaImageLoader(src=”http://static.ws.126.net/video/img14/zhuzhan/play.png”);}
window.NTES && function(d){var f=function(c){var b=c.getAttribute(“flashvars”),a=c.getAttribute(“repovideourl”).replace(“.flv”,”-mobile.mp4″);h=d(c.parentNode.parentNode.parentNode),g=”;if(1/*(iPhone|iPad|iPod|Android|NETEASEBOBO|blackberry|bb\d+)/ig.test(navigator.userAgent)*/){g=’‘;NTES(“.video-inner .video”).attr(“style”, “background: #000;”);}h.$(“.video”)[0].innerHTML=g;},e=function(b){var a=d(b.parentNode.parentNode.parentNode);a.$(“li”).removeCss(“on”),b.addCss(“on”),a.$(“.video-title”)[0].innerHTML=”string”==typeof b.textContent?b.textContent:b.innerText,a.$(“.video-title”)[0].setAttribute(“href”,b.getAttribute(“url”)),a.$(“.video-from”)[0].innerHTML=”（来源：”+b.getAttribute(“source”)+”）”,f(b);};window.continuePlay=function(){var a,b=d(d(“.video-list .on”)[0].nextSibling);3==b.nodeType&&(b=d(b.nextSibling));if(b&&d(“.video-inner input”)[0].checked){e(b);}},function(){var a={init:function(){if(d(“.video-list li”)[0]){d(d(“.video-list li”)[0]).addCss(“on”),this.eventBind();}},eventBind:function(){d(“.video-list li”).addEvent(“click”,function(b){e(d(this)),b.preventDefault();});}};a.init();}();}(NTES);
今年罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩（shareyourcolours）”。为推动罕见病的认知、促进疾病的诊疗进展，中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组联合天津医科大学总医院组织了系列义诊和宣教活动。内分泌代谢科主任刘铭、科副主任何庆、科副主任崔景秋；血液内科付蓉教授、副主任医师宋嘉、副主任医师刘惠；儿科主任郑荣秀、主任医师刘戈力；神经内科副主任医师张超；内分泌代谢科副主任医师王坤玲、主治医师舒画等专家举行跨学科联合义诊，对于一些多系统受累的罕见病，进行现场多学科会诊。活动现场热烈，受到广大患者好评！
期待我们当下每一点努力聚成的涓涓细流，终能汇成罕见病发展的大江大河！
让我们为罕而聚，助罕更强，与罕共傲。
天津医科大学研究生院(天津医科大学研究生院官网)
未经允许不得转载：考研网 » 天津医科大学研究生院(天津医科大学研究生院官网)
