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本刊讯（通讯员杨骏 范洪君 巩阳）近日，首都医科大学附属北京儿童医院确诊了一名X连锁淋巴增生症（XLP）罕见患儿。XLP是1种罕见的先天性免疫缺陷病，男孩中发生率约为1/300万，根据患者基因及蛋白质改变类型分为1型(XLP-1)及2型(XLP-2)。XLP患儿极易受EB病毒感染，导致严重而致命的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。目前，该患儿已成功完成异基因造血干细胞移植手术。
患儿因持续高烧不退，被当地医疗中心诊断为罕见病“噬血细胞综合征”，随后患儿的中枢神经系统出现了病变。当地医疗中心为患儿完成了神经导航下中枢病变穿刺活检。但由于穿刺组织多为坏死组织，病理医师难以明确诊断。抱着最后的希望，患儿和家属走进了北京儿童医院。
患儿在免疫科住院期间，免疫科主任毛华伟、主任医师韩彤昕意识到患儿的病可能与他早年夭折的三个舅舅存在着某种联系，而噬血细胞综合征、中枢症状的背后可能还隐藏着一条看不见的线索。再次对患儿家系基因测序结果进行了分析，结果有了惊人的发现——基因提示SH2D1A基因大片段缺失，病理会诊提示EBNA2（+），LMP（散在），原位杂交结果：EBER（+），考虑符合EBV感染相关B细胞淋巴组织增殖性疾病累及脑组织、EB病毒阳性弥漫大B细胞淋巴瘤。
在多科室的努力下，患儿最终确诊为XLP-1。XLP-1是20世纪70年代被发现的一种极为罕见的遗传病，国外文献报道的发病率仅为百万分之一，国内发病率尚不清楚。目前，国内一项对该病最大病例数的研究也仅有32例患者。而中枢受累的XLP-1在全世界更是罕有报道，如何治疗同样缺乏循证医学的支持。
经罕见病中心、免疫科、肿瘤内科、神经外科、干细胞移植科、病理科、影像中心等多位专家共同研读病史、详细查阅文献、多次开会探讨治疗方案，最终为患儿制定了异基因造血干细胞移植，这也是唯一可能治愈该病的治疗方案。
患儿来院就诊时，已合并中枢受累已进入肿瘤期，病情进展迅速、存在家族病史，儿童医院立即向中华骨髓库申请无关造血干细胞供者查询。肿瘤内科为患儿进行了利妥昔单抗鞘内注射治疗，延缓病情进展。
很快，中华骨髓库为小启贤匹配上了全相合的供者，患儿顺利进行了异基因造血干细胞移植术。术后，患儿恢复良好，中枢病变在逐渐缩小，左侧肢体无力、语言功能等也在好转。
编辑 |任嘉霖
责任编辑 |左舒颖
审核 |韩静
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